Laboratorio de Pruebas Especiales

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Nosotros

El Laboratorio de Pruebas Especiales (L.P.E.) del Centro Médico Docente La Trinidad (CMDLT) forma parte del Departamento de Biología Diagnóstica de la Institución y su finalidad es desarrollar y efectuar exámenes y procedimientos de Laboratorio de aplicación en medicina, que por su complejidad no son, en general, comúnmente disponibles en el país.

A través de los años se han desarrollado exámenes de citogenética, marcadores tumorales, andrología, inmunología y, más recientemente, biología molecular, los cuales han tenido especial aplicación en el campo del diagnóstico prenatal, la infertilidad, la oncología y el aborto espontáneo recurrente, entre otros.

Los exámenes están disponibles no sólo para los pacientes del propio CMDLT, sino también para los de otras clínicas y médicos, así como para otros laboratorios no especializados de la Zona Metropolitana y del Interior del país.

También se mantienen convenios con algunas instituciones públicas, con el fin de ofrecer los servicios a pacientes de bajos recursos.

El L.P.E. cuenta con un excelente equipo humano conformado en la actualidad por 7 biólogos, 4 bioanálistas, 3 cito-geneticistas y 5 técnicos especializados. La mayoría del personal tiene varios años de experiencia en el propio L.P.E. y en la sub-especialidad a la cual está dedicado.

Todos los exámenes que se efectúan están avalados por estrictos controles de calidad, que aseguran que los resultados sean comparables con los de los mejores centros de referencia internacionales. Esto, aunado al registro computarizado y análisis adecuado de los datos obtenidos a través del tiempo, ha permitido obtener importante información sobre valores normales y casuística  para nuestra población, lo cual ha dado origen a presentaciones y publicaciones científicas en congresos nacionales e internacionales.

Estas características de confiabilidad, calidad y disponibilidad de exámenes no comunes, hacen que el L.P.E. del CMDLT actúe prácticamente como centro de referencia para varias de las áreas que cubre actualmente, siendo por lo tanto el lugar de elección  para efectuar los exámenes señalados a la derecha.

Secciones y áreas de aplicación del Laboratorio de Pruebas Especiales

Aborto recurrente espontáneo

El Laboratorio de Pruebas Especiales (L.P.E.) ofrece un conjunto completo de exámenes  que permiten establecer para cada paciente la causa (hormonal, infecciosa, genética, inmunológica) de su problemática, lo cual es imprescindible para encarar un tratamiento médico adecuado.

  • Anticuerpos Anti-Cardiolipina
  • Anticuerpos Anti-Chlamydia (IgG e IgA)
  • Anticuerpos Anti-Nucleares (Totales)
  • Anticuerpos Linfocitotóxicos
  • Cariotipo de Células Fetales, Placentarias y Sangre Periférica
  • Complemento CH50
  • Cultivos para Chlamydia y Ureoplasma
  • Determinaciones Hormonales
  • Factor Anticoagulante Lúpico
  • Preparación de Linfocitos para Inmunización
  • PTT y PTT Activado
  • TORCH (Toxoplasma, Rubeola, Citomegalovirus y Herpes)

Esta Sección del L.P.E. se especializa en los diferentes exámenes necesarios para estudiar el factor masculino en la infertilidad, así como en efectuar el seguimiento previo y los procedimientos de laboratorio para la fertilización asistida. Las estadísticas de embarazos de la Clínica de Fertilidad del CMDLT, comparan muy favorablemente con las de los mejores centros especializados internacionales.

  • Espermatograma Completo
  • Morfología Estricta de Kruger
  • Motilidad Espermática Objetiva
  • Test de Sobrevivencia Espermática
  • Inmunología del semen
  • Sperm-Mar Test (IgG e IgA)
  • Anticuerpos Anti-Chlamydia (IgG e IgA)
  • Penetración Espermática en Moco Bovino (Penetrak)
  • Compatibilidad Moco-Semen
  • Test Post-Coital
  • Recuperación de Espermatozoides Mótiles (Minigradientes de Percoll)
  • Cultivos Microbiológicos Especiales y Antibiograma
  • Determinaciones Hormonales diarias (Estradiol, FSH, LH, Progesterona)
  • Procedimientos de Fertilización AsistidaFIV (Fertilización In Vitro)
    • – GIFT
    • ICSI
    • TESA/TESE/MESA/PESA
    • Hatching con láser
    • Co-cultivo a blastocitos
    • Criopreservación

Bajo esta denominación se agrupan los exámenes basados en el uso de la tecnología del Acido Desoxirribonucleico (ADN) y que tienen aplicaciones diagnósticas en el campo de las enfermedades infecciosas, hereditarias, metabólicas, malignas y autoinmunes y en el establecimiento de filiación. Algunas de estas pruebas pueden hacerse también prenatalmente.

Los exámenes que se están procesando son:

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA tipos I, II, III, VI, VII y VIII)
  • Atrofía Muscular Espinal (Enf. de Werdnig-Hoffman)
  • Deficiencia de Factor V Leiden
  • Distrofia Miotónica (Steinert)
  • Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker
  • Fibrosis Quística
  • Filiación (Paternidad y Maternidad)
  • Hemocromatosis
  • Hemofilias
  • Leucemia Mieloide Crónica [t(9,22), cromosoma Filadelfia]
  • Linfomas (rearreglo bc12/JH)
  • Microdeleciones del Cromosoma Y
  • Neurofibromatosis (NF-1)
  • Síndrome de DiGeorge (22q-)
  • Síndrome de Frágil-X
  • Síndrome de Miller-Dieker
  • Talasemias

El L.P.E. posee una amplia tradición en el área del Diagnóstico Prenatal: su Sección de Citogenética, con sus 24.000 diagnósticos efectuados hasta principios del 2.000, posee la más antigua y extensa experiencia disponible en el país (y una de las mayores en Latinoamérica), con un índice de resultados obtenidos en el primer cultivo del 99.7% y una precisión diagnóstica del 99.97%. El Cálculo de Riesgo de S. de Down por marcadores séricos maternos también fue introducido por primera vez en el país por el L.P.E., en 1.989.

Más recientemente, la determinación por métodos de Biología Molecular de ciertas enfermedades hereditarias complementa la gama de exámenes disponibles en esta área. Ataxias Espinocerebelares (SCA tipos I, II, III, VI, VII y VIII).

  • Cálculo de Riesgo para S. Down por AFP, hCG y uE3
  • Cariotipo en:
    • Vellosidades Coriales (semana gestacional 9-12)
    • Células de Líquido Amniótico (semana gestacional 13-19)
    • Sangre Fetal (semana gestacional 20 en adelante)
    • Placenta
  • Tests por Biología Molecular para el Diagnóstico Prenatal de:
      • Atrofía Muscular Espinal (Enf. de Werdnig-Hoffman)
      • Distrofia Muscular de Duchenne
      • Fibrosis Quística
      • Filiación (Paternidad y Maternidad)
      • Hemofilias
      • Síndrome de Frágil-X
      • Talasemias
      • Otras enfermedades (favor consultar)
  • Determinaciones Enzimáticas para Metabolopatías
  • Espectrofotometría de Líquido Amniótico (Indice de Liley)

¿De que trata la Genética?

La Genética Médica se encarga de la evaluación, diagnóstico y estimación de los riesgos de ocurrencia y recurrencia de las Enfermedades Hereditarias en los pacientes con antecedentes de las mismas o con malformaciones congénitas, retardo mental, hijos anteriores con problemas hereditarios o en los cuales se sospecha ésta como la etiología y los abortos a repetición.

Consulta de Genética Prenatal

Consta de una Consulta de Genética Prenatal donde el paciente asiste referido de la consulta de Alto Riesgo Obstétrico por tener un riesgo aumentado de tener una enfermedad hereditaria, allí es evaluado, se le realiza la genealogía y se le indican los exámenes especiales que se requiere para comprobar el diagnóstico. Una vez obtenido el diagnóstico se hace la Consulta de ASESORAMIENTO GENÉTICO . En ella se le explica al paciente el mecanismo biológico como se produjo la enfermedad, los riesgos de ocurrencia y recurrencia, la forma como se hereda, el pronóstico y tratamiento a seguir.

Consulta de Genética Post-Natal

La consulta de Genética Postnatal consta del Servicio de Genética Pediátrica donde son estudiados los niños con malformaciones congénitas, retardo mental, trastornos de crecimiento y desarrollo psicomotor. Se realizan los exámenes que se necesitan para corroborar el diagnóstico y posteriormente se realiza la consulta de ASESORAMIENTO GENÉTICO donde se establece el pronóstico, forma de herencia, riesgos de recurrencia, y tratamiento adecuado para integrar al niño en la sociedad.

Esta Sección del L.P.E. con unos 27.500 informes citogenéticos efectuados hasta principios del 2.000, posee la más extensa experiencia disponible en el país en el análisis cromosómico fetal. Las determinaciones de cariotipos en sangre periférica, médula ósea y cultivos celulares de diferentes tipos, complementan los exámenes para diagnóstico prenatal (cariotipos en líquido amniótico y en vellosidades coriales) que ofrece esta Sección.

  • Cariotipo en Vellosidades Coriales
  • Cariotipo en Líquido Amniótico
  • Cariotipo en Sangre Fetal
  • Cariotipo en Placenta
  • Cariotipo en Sangre Periférica
  • Cariotipo en Médula Osea
  • Cariotipo en Cultivos Celulares

Los diferentes exámenes de laboratorio que se ofrecen en esta área, algunos de los cuales se procesan en el Laboratorio Clínico, son herramientas esenciales para efectuar el despistaje, clasificación, pronóstico y seguimiento de la eficacia de los tratamientos de diversas enfermedades malignas.

  • Alfa-Fetoproteina (AFP)
  • Antígeno Carcino Embriónico (CEA)
  • Antígeno Prostático Específico (PSA)
  • Cariotipo de Médula Osea y Sangre Periférica
  • Cromosoma Filadelfia (por Citogenética o Biología Molecular)
  • Fosfatasa Acida Prostática
  • Gonadotrofina Coriónica (hCG-Subunidad Beta)
  • Rearreglo bc12/JH para Linfomas (por Biología Molecular)
  • Receptores de Estrógeno

 

Varios

  • Amino-ácidos, cromatografía
  • Electroforesis de Hemoglobinas
  • Mucopolisacáridos

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Edificio 2, Manuel Antonio Pulido Méndez Piso 3. Al lado de la Clínica de Fertilidad

 

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